Các xét nghiệm sàng lọc ung thư (screening tests) chỉ có tính chất định hướng. Muốn chẩn đoán xác định bệnh cần phải thực hiện việc định lượng chỉ tố ung thư. Hiện nay các nhà khoa học dùng xét nghiệm máu cho kết quả rất nhanh khoảng sau 10 phút để phát hiện, chẩn đoán ung thư gan, ung thư đại tràng và trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư phổi, ung thư bàng quang... Chỉ tố ung thư tế bào quan trọng nhất là các gen bị đột biến gây ra bệnh ung thư. Khi ngành sinh học phân tử càng phát triển mạnh thì càng tìm ra nhiều gen gây nên bệnh ung thư, theo các nhà khoa học cho đến nay đã thấy có khoảng trên 20 gen và được dùng nhiều nhất là các gen BRCA1 (breast cancer gene 1), BRCA2 (breast cancer gene 2) đột biến trong phát hiện, chẩn đoán ung thư vú; sau đó đã phát hiện thêm được 3 chỉ tố ung thư phân tử mới là telomere, telomerase và survivin. Chỉ tố ung thư thể dịch cũng có nhiều loại như kháng nguyên, nội tiết tố (hoóc-môn), men (enzym), protein...

Đặc điểm và vai trò của các chỉ tố ung thư

Đặc điểm quan trọng nhất của các chỉ tố ung thư là nhạy và đặc hiệu, có nghĩa là phát hiện được nhiều nhất một loại bệnh ung thư cụ thể, không nhầm lẫn với các loại bệnh ung thư khác nhưng trên thực tế không có chỉ tố ung thư nào có đặc điểm vừa nhạy 100% và vừa đặc hiệu 100%. Chỉ tố PSA (prostate specific antigen) là loại kháng nguyên đặc hiệu của tuyến tiền liệt và PSA tự do được xem là cơ sở giúp phát hiện, chẩn đoán sớm bệnh ung thư tuyến tiền liệt. Có hai chỉ tố giúp sàng lọc tìm ra bệnh ung thư ở những người có nguy cơ cao là chỉ tố AFP (alpha fetoprotein) sàng lọc bệnh ung thư gan và chỉ tố calcitonin sàng lọc bệnh ung thư tuyến giáp trạng. Phần lớn chỉ tố ung thư tăng cao khi khối u ung thư ở giai đoạn muộn hoặc đã di căn, đồng thời có giá trị tiên lượng bệnh; khi nồng độ cao hoặc tăng lên là tiên lượng xấu, khi nồng độ đang cao mà giảm đi thì thường tiên lượng tốt.

Thực tế nhiều chỉ tố ung thư có giá trị để chẩn đoán bệnh ung thư nhưng vai trò quan trọng nhất của các chỉ tố ung thư là dùng để đánh giá hiệu quả điều trị và có ưu điểm hơn hẳn các loại xét nghiệm khác. Trong quá trình bệnh nhân được điều trị bệnh ung thư, nếu chỉ tố giảm đi hoặc trở về mức bình thường tức là việc điều trị có kết quả; nếu chỉ tố vẫn không giảm hoặc tăng lên là việc điều trị không có hiệu quả hay bệnh đã có di căn đi nơi khác. Trường hợp nếu sau khi điều trị, chỉ tố ung thư trở về mức bình thường nhưng rồi lại tăng tên chứng tỏ tình trạng bệnh ung thư đã tái phát.

Xét nghiệm các chỉ tố ung thư

Theo các nhà khoa học, trước khi thực hiện xét nghiệm chỉ tố ung thư, người bệnh cần ngừng sử dụng thuốc điều trị hoặc không nên làm một số thủ thuật lâm sàng như: không được khám trực tràng, soi bàng quang trước khi làm xét nghiệm PSA. Phần lớn các chỉ tố ung thư thường được thử từ bệnh phẩm máu, một số lại được thử từ bệnh phẩm nước tiểu, dịch não tủy. Trước khi điều trị, thường thử hai chỉ tố phối hợp để tăng giá trị phát hiện, chẩn đoán. Chỉ tố CEA (carcino-embryonic antigen) là kháng nguyên carcinome - phôi hay được dùng phối hợp với một số chỉ tố khác trong chẩn đoán ung thư đường tiêu hóa, bệnh ung thư ở phụ nữ, ung thư phổi.

Cần lưu ý nồng độ chỉ tố ung thư bình thường không có nghĩa là không có bệnh ung thư. Việc so sánh các nồng độ của chỉ tố ung thư trước và sau khi điều trị rất quan trọng, ngay cả khi trị số đó vẫn bình thường trước khi điều trị. Trong một số ít trường hợp, nồng độ của chỉ tố ung thư cao cũng không nhất thiết là do bệnh ung thư. Trên thực tế, việc theo dõi các chỉ tố ung thư trong quá trình điều trị rất quan trọng. Sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u, cần xét nghiệm lại chỉ tố ung thư trong vòng 7 - 10 ngày sau đó để theo dõi, đánh giá. Đồng thời nên có thời gian biểu để xét nghiệm lại chỉ tố ung thư trong tháng đầu, năm đầu điều trị cho tới 5 năm tiếp theo đó để theo dõi, xác định kết quả.

Chẩn đoán một số bệnh ung thư thường gặp

Thực tế có nhiều loại bệnh ung thư khác nhau mà con người có thể mắc phải nhưng thường gặp nhất là ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư gan, ung thư đại tràng và trực tràng, ung thư buồng trứng, ung thư cổ tử cung, ung thư tuyến tiền liệt.

Ung thư phổi:

Đây là loại bệnh ung thư đứng hàng đầu thường gặp ở nam giới. Có 2 loại ung thư phổi là ung thư phổi tế bào không nhỏ NSCLC (non small cell lung cancer) và ung thư phổi tế bào nhỏ SCLC (small cell lung cancer). Ung thư phổi tế bào không nhỏ chiếm phần lớn các trường hợp ung thư phổi, chúng phát triển chậm, chậm di căn, thường điều trị bằng phẫu thuật hoặc tia xạ. Hai chỉ tố ung thư xét nghiệm phối hợp là CYFRA 21-1 (cytokeratin 19 fraagment 21-1) và CEA (carcino embryonic antigen); độ đặc hiệu của CYFRA 21-1 từ 95 - 100%, độ nhạy từ 80 - 87%; có giá trị theo dõi rất cao. Ung thư phổi tế bào nhỏ thường rất ác tính, phát triển nhanh, di căn sớm; đa số các trường hợp không phẫu thuật được, chủ yếu là điều trị bằng hóa chất chống ung thư; chỉ tố ung thư có giá trị để phân biệt loại ung thư phổi này với ung thư phổi tế bào không nhỏ là làm xét nghiệm NSE (neuron specific enolase) là enolase đặc hiệu của neuron phối hợp với CEA (carcino embryonic antigen) là kháng nguyên carcinom - phôi; giá trị chẩn đoán của xét nghiệm NSE đối với loại ung thư phổi tế bào nhỏ là 92%. Ở nước ta đã xét nghiệm được cả 3 loại chỉ tố ung thư này trong bệnh phẩm máu để phát hiện, chẩn đoán xác định bệnh ung thư phổi.

Ung thư dạ dày:

Ở Việt Nam, bệnh ung thư dạ dày đứng hàng thứ hai bệnh ở nam giới và hàng thứ ba bệnh ở nữ giới. Các chỉ tố ung thư có giá trị nhất trong việc phát hiện chẩn đoán xác định và theo dõi điều trị bệnh ung thư dạ dày là CA 72-4 (cancer antigen 72-4), rồi đến CEA, CA 19-9. Loại CA 72-4 là kháng nguyên hydrat carbon 72-4, còn được gọi là TAG 72 (tumor assciated glycoprotein 72) có độ đặc hiệu 100% đối với ung thư dạ dày, có độ nhạy trên 50%. Tuy nhiên nên phối hợp với xét nghiệm chỉ tố CEA được thử nghiệm từ bệnh phẩm máu để xác định.

Ung thư gan:

Tại nước ta, bệnh ung thư gan đứng hàng thứ ba bệnh ở nam giới. Thực tế tình trạng xơ gan, viêm gan do virút B và C, nghiện rượu... là những yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến ung thư gan. Xét nghiệm chỉ tố AFP (alpha-fetoprotein) có giá trị nhất để phát hiện, chẩn đoán và theo dõi điều trị ung thư tế bào gan (hepatom); chúng có độ đặc hiệu từ 95 - 100%, độ nhạy từ 90 - 95%. Trong bệnh ung thư gan chỉ tố xét nghiệm AFP tăng rất cao ở trong máu, còn nếu chỉ tăng với mức độ ít thì không phải là ung thư. Ngoài AFP, còn có thể thực hiện xét nghiệm thêm một số chỉ tố ung thư khác như: định lượng trong máu LDH (lactate dehydrogenase) và LDHs, gamma glutamyl transferase, 5-nucleotidase. Ngoài ra, có thể phát hiện và chẩn đoán ung thư đường mật bằng xét nghiệm chỉ tố CA 19-9 là loại kháng nguyên hydrat carbon 19-9 rất có giá trị xác định.

Ung thư đại tràng và trực tràng:

Bệnh ung thư đại tràng và trực tràng thường đứng hàng thứ năm bệnh ở nam giới và hàng thứ sáu bệnh ở nữ giới. Tại nước ta, có khoảng chừng một nửa các trường hợp là ung thư trực tràng. Chỉ tố ung thư quan trọng nhất là làm xét nghiệm CEA trong máu. Đối với những người từ 45 tuổi trở lên, hàng năm nên thực hiện việc xét nghiệm chỉ tố FOB (fecal occult blood) tìm máu ẩn ở trong phân mà thực tế không nhìn thấy được, thử nghiệm rất đơn giản để phát hiện sớm sự bất thường rồi sau đó mới xét nghiệm CEA trong máu để chẩn đoán xác định ung thư đại tràng và trực tràng. Có thể phối hợp xét nghiệm thêm chỉ tố CA 19-9.

Ung thư vú:

Đây là loại bệnh ung thư đứng hàng đầu ở phụ nữ, do đó người phụ nữ cần thực hiện việc tự khám vú vì chúng rất quan trọng để phát hiện bệnh sớm. Chỉ tố CA 15-3 (kháng nguyên hydrat carbon 15-3) là chỉ tố quan trọng hàng đầu, tuy vậy cần phối hợp với xét nghiệm chỉ tố CEA trong máu. Xét nghiệm các gen BRCA1 và BRCA2 có ý nghĩa về xác định về di truyền ung thư vú. Khi điều trị ung thư vú bằng nội tiết tố (hoóc-môn), các xét nghiệm thụ thể ER (estrogen receptor: thụ thể estrogen), PgR (progesteron receptor: thụ thể progesteron), EGF (epidermal growth factor: thụ thể của yếu tố phát triển biểu bì); xét nghiệm gen HER-2/neu (human epidermal growth factor receptor 2) có giá trị tiên lượng cao.

Ung thư buồng trứng:

Trên thực tế, khi các triệu chứng ung thư buồng trứng xuất hiện thì khối u đã lớn. Vì vậy cần thực hiện việc xét nghiệm các chỉ tố ung thư như: CA 125 (kháng nguyên hydrat carbon 125), CA 72-4 (kháng nguyên hydrat carbon 72-4) phối hợp với xét nghiệm chỉ tố CEA trong máu. Thường nồng độ các chỉ tố tăng rất cao. Các nhà khoa học ghi nhận có khoảng 2/3 người phụ nữ trẻ dưới 20 tuổi bị bệnh ung thư buồng trứng kiểu tế bào mầm, khi đó phải xét nghiệm chỉ tố AFP (alpha-fetoprotein) và hCG (human chorionic gonadotropin) ở trong máu

Ung thư cổ tử cung:

Loại ung thư này đứng hàng thứ hai trong bệnh phụ nữ tại Việt Nam. Có nhiều yếu tố gây nên nguy cơ mắc bệnh là bị viêm nhiễm, thiếu vệ sinh đường sinh dục; bị nhiễm virút HSV2 (herpes simplex virus type 2), HPV (human papilloma virus). Sàng lọc ung thư cổ tử cung bằng phương pháp xét nghiêm tế bào cổ tử cung có thể phát hiện sớm được bệnh. Các chỉ tố ung thư có giá trị trong chẩn đoán xác định là SCCA (squamous cell carcinoma antigen: kháng nguyên ung thư tế bào vảy) phối hợp với chỉ tố xét nghiệm CEA trong máu.

Ung thư tuyến tiền liệt:

Thường nam giới từ 50 tuổi trở lên hàng năm nên khám trực tràng để sàng lọc phát hiện ung thư tuyến tiền liệt, sau đó thực hiện xét nghiệm chỉ tố PSA (prostate specific antigen: kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt) ở trong máu. Các chỉ tố ung thư có giá trị nhất giúp chẩn đoán được bệnh sớm là PSA và PSA tự do. Sau đó đến chỉ tố PAP (prostate acid phosphatase: phosphatase acid tuyến tiền liệt). Chỉ tố PSA có thể giúp phát hiện bệnh sớm 6 tháng trước các xét nghiệm khác và chúng còn có giá trị về mặt tiên lượng rất cao. Khi cần chẩn đoán phân biệt ung thư tuyến tiền liệt với tình trạng phì đại lành tính tuyến tiền liệt, cần làm xét nghiệm thêm chỉ tố PAP ở trong máu.